ژن ها چگونه كار مي كنند؟

zhen1ژن ها نقشه ساخت پروتئين ها هستند كه در واقع بلوك هاي سازنده همه چيز (موها، چشم ها، گوش ها، قلب، ريه و…) در بدن هستند. هر كودكي نيمي از ژن هاي خود را از پدر و نيمي ديگر را از مادر به ارث مي برد. اگر ژن هاي به ارث رسيده ناقص باشند، يك مشكل مانند كاهش شنوائي يا ناشنوائي ممكن است رخ دهد. اختلالات شنوائي در يكي از چهار راه زیر به ارث مي رسند:
اتوزوم غالب:  در اختلالات اتوزوم غالب، انتقال يك آلل ژن توسط يك والد هتروزيگوت براي ايجاد بيماري در كودك كافي است. والد هتروزيگورت دو نوع از همان ژن (در اين مورد، يك ژن جهش يافته و يك ژن طبیعی) دارد و مي تواند دو نوع گامت توليد كند (گامت يعني سلولهاي توليد مثلي). يك گامت شكل جهش يافته ژن و گامت ديگر شكل طبیعی ژن را حمل مي كند. هر كدام از اين گامت ها شانس مساوي براي استفاده شدن در تشكيل جنين را دارند. بنابراين شانس اينكه كودك يك والد با يك ژن اتوزمال غالب بيماري را پيدا كند 50 % خواهد بود. صفات اتوزوم غالب اغلب زنان و مردان را به طور مساوي در گير مي كنند.
اتوزوم مغلوب:  مشخصه صفت اتوزوم مغلوب داشتن والديني است كه ناقل هتروزيگوت براي فرم جهش یافته ژن هستند و والدین بيماري را نشان نمي دهند. ژن معيوب كه سبب بيماري مي شود، توسط ژن طبیعی سركوب مي شود. اين والدين هتروزيگورت (A/a) هركدام دو نوع گامت توليد مي كنند. يك گامت حامل آلل جهش یافته ژن (a) و گامت ديگر كه كپي نرمال ژن را دارد (A). بنابراين چهار تركيب احتمالي از اين والدين ممكن است: a/a, a/A A/A, A/a تنها كودكي كه هر دو آلل جهش یافته را به ارث برده باشد (a/a) بیماری را نشان مي دهد. در مجموع كودكان اين والدين 25 % شانس به ارث بردن اختلال را دارند.
به ارث رسيدن وابسته به X  
 يك فرزند پسر، داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y است در حاليكه فرزند دختر، دو كپي از كروموزوم X  را دارد. هر دختر، يك كروموزوم X خود را از پدر و مادرش به ارث مي برد. از طرف ديگر، هر پسر، كروموزوم X را از مادرش و كروموزوم Y را از پدرش به ارث مي برد. در مجموع تنها يك كروموزوم از دو كروموزوم X در جنس مونث در هر سلولش فعال است و ديگري غير فعال است. به اين دليل است كه وقتيكه يك ژن معيوب را روي كروموزوم X به ارث مي برد، ژن طبیعی روي كروموزوم X ديگر مي تواند آن را جبران كند. از آنجا كه مردان تنها يك كپي از كروموزوم X دارند، هر گونه ژن معيوب احتمال بيشتري دارد كه خود را به صورت بيماري نشان دهد.
به ارث رسيدن ميتوكندريال:  ميتوكندري ها كارخانه هاي كوچك درون سلولي، DNA  مخصوص خودشان را دارند.  جالب است كه اسپرم ميتوكندري ندارد و بنابراين تنها ميتوكندري موجود در تخمك مادر مي تواند از يك نسل به نسل ديگر منتقل شود. اين حالت منجر به يك الگوي به ارث رسيدن جالب مي شود كه در آن تنها مادران بيمار، ( ونه پدران بيمار چراكه اسپرم آنها ميتوكندري ندارد) مي توانند بيماري را از يك نسل به نسل بعدي منتقل كنند. حساسيت به آمينوگليكوزيد ها از طريق نقصي در DNA ميتوكندري منتقل شود و شايعترين علت ناشنوائي در چين است.
دردهه اخير، پيشرفت در بيولوژي مولكولي و ژنتيك منجر به دانستن تكامل، عملكرد و پاتولوژي گوش داخلي شده است. پژوهشگران تعداد زیادی از ژن هاي مختلف كه مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي ارثي هستند را كشف كرده اند كه شايعترين آنها موتاسيون ژن GJB2  مي باشد. كاهش شنوائي مربوط به GJB2 از شايعترين علل ژنتيك كاهش شنوائي و يك اختلال ژنتيكي اتوزوم مغلوب در نظر گرفته مي شود چراكه موتاسيون تنها سبب ناشنوائي در افرادي مي شود كه دوكپي از ژن جهش يافته را به ارث برده باشند (از هر والد يك ژن) . يك شخص با يك آلل جهش يافته و يك آلل طبیعی ناقل است، اما ناشنوا نيست. تست هاي غربالگري براي ژن GJB2 براي افراد در خطر در دسترس هستند تا به آنها كمك كنند كه خطر داشتن كودك با مشكلات شنوائي را تعيين كنند.

آیا می دانید که...

  • doاستفاده از هندزفری و هدفون یکی از شایعترین دلایل کم شنوایی در افراد جوان است
  • کم شنوایی می تواند سن بروز آلزایمر را در افراد میانسال پایین تر بیاورد و احتمال بروز آن را افزایش دهد
  • کم شنوایی یکی از دلایل اصلی ایجاد افسردگی و گوشه گیری در افراد (بخصوص کودکان و افراد مسن) می باشد

ارتباط بین ژن ها و میزان شنوایی

zhenدر حال حاضر از سری شایع ترین بیماری های مادر زادی ، کم شنوایی و یا نا شنوایی نوزادان است. به طوری که از هر هزار نفر ، سه نفر به این مشکل بر میخورند. علل اصلی ناشنوایی مادر زادی ، نقص ژن هایی است که از والدین به ارث رسیده. 60% از شیر خوارگان به این دلیل مشکل شنوایی دارند.
 اگرچه اطلاعات دقيق در دسترس نيست، محتمل است كه ژنتيك نقش مهمي در كاهش شنوائي افراد پیر نیز دارد. نقص هاي ژنتيك به ارث رسيده تنها يك عامل مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي هستند كه هردو مي توانند در هر مرحله اي از طول زندگي يك شخص رخ دهند.
ساير عوامل شامل: مشكلات طبي، مواجهات محيطي، ضربه و داروها هستند.
مفيدترين روش طبقه بندی مشكلات شنوائي ژنتیکی، سندرمي بودن يا غير سندرمي بودن آنهاست. بیشترین میزان (70 %) كاهش شنوائي ارثي را مشكلات شنوائي غير سندرمي تشكيل مي دهند. نحوه به ارث رسيدن اتوروم مغلوب مسئول 80 % موارد اختلال شنوائي غير سندرمي است. درحاليكه اتوزوم غالب 20 %  را تشكيل مي دهد. كمتر از 2 % موارد توسط فرم وابسته به X  و اختصاص عملكرد ژنتيكي ميتوكندريال به ارث می رسند.
فرم سندرمي به اين معني است كه اختلال شنوائي همراه با ساير ناهنجاری هاي باليني است. در بين اختلالات شنوائي ارثي 15 تا 30 درصد آنها سندرمي هستند. بيش از 400 سندرم همراه با اختلالات شنوائي است.  آنها را به اينصورت مي توان طبقه بندي كرد: سندرم هاي ناشي از اختلالات سيتوژنتيك يا كروموزومي، سندرم هاي ناشي از مجموعه اي از فاكتورهاي ژنتيك و محيطي.
بروز متغير جنبه هاي مختلف سندرم ها شايع است. بعضي جنبه ها ممكن است در يك محدوده از خفيف تا شديد ظاهر شوند يا تركيب متفاوتي از علائم بالینی همراه ممكن است در افرادی كه موتاسيون ژنتیکی يكساني دارند، ديده شود.

نکاتی که والدین قبل از ازدواج برای جلوگیری از کم شنوایی مدنظر قرار دهند...

والدین باید قبل از بچه دار شدن، این مساله را در نظر بگیرند و نسبت به آن اطلاعات و آگاهی¬های لازم را کسب کنند؛ آنها می توانند با رعایت موارد زیر، احتمال تولد فرزند کم شنوا یا سخت شنوا را کاهش دهند:

۱- انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج.
 ۲-RH انجام آزمایشات خونی و بررسی عامل.
 ۳- مشاوره با پزشک قبل از بارداری در صورت ابتلاء به بیماری مزمن یا خاص.
 ۴- مصرف نکردن دارو، بدون تجویز پزشک در دوران بارداری.
 ۵- جلوگیری از ضربات فیزیکی و مکانیکی در دوران بارداری.
 ۶- مراقبت جهت پیشگیری از ابتلاء به بیماری¬های مختلف در دوران بارداری.
 ۷- مبادرت به زدن واکسن سرخجه قبل از بارداری و … “عوامل احتمال کم شنوایی بعد از تولد”

عواملی که خطر ابتلاء به کم شنوایی را در نوزادان افزایش می دهند...

۱- سابقه خانوادگی درخصوص وجود کم شنوایی مادرزادی حسی یا عصبی.
 ۲- عفونت¬های دوران نوزادی مانند سیفلیس و سرخجه.
 ۳- وزن کمتر از ۱۵۰۰ گرم نوزاد هنگام تولد .
 ۴- زردی دوران نوزادی در حدی که منجر به تعویض خون شود.
 ۵- مصرف داروهایی که اثر تخریبی روی شنوایی دارند. مانند آمینو گلیکوزیدها ( خبتامایسین، توبرامایسین، کاتامایسین و استرپتومایسین، هنگامی که به صورت دوره ای و طولانی مدت مصرف شود.)
 ۶- مننژیت باکتریایی.
۷- وجود نشانه های غیر طبیعی یا اختلالاتی که با شنوایی مرتبط است .
 ۸- نگهداری نوزاد در بخش مراقبت¬های ویژه نوزادان بیش از ۵ روز.

عوارض ناشی از وجود کم شنوایی در کودکان

اگر کودک شما یا هر فرد دیگری مبتلا به کم شنوایی باشد و برای تشخیص، درمان و توانبخشی آن اقدام نکنید، پس از گذشت زمان کمی به عوارض ناشی از کم شنوایی نیز مبتلا می شود و خود گوش و عصب گوش اصطلاحا تنبل می شود!

این عوارض عبارتند از:

تأخیر در رشد طبیعی گفتار و زبان

  • اختلالات تولیدی گفتار
  • اختلال در روان بودن گفتار
  • اختلال در صرف و نحو زبان
  • اختلال در ارتباط گیری
  • اختلال عاطفی-رفتاری، اختلال در تفکر
  • تاخیر در رشد اجتماعی- فرهنگی
  • اختلال در یادگیری و افت تحصیلی
  • اختلال خواندن و نوشتن
  • اختلال در حافظه شنیداری
  • بروز ناتوانی¬های درکی – شنیداری
  • کاهش ذخیره لغات
  • و ...

اقدامات لازم برای کودک مبتلا به عفونت گوش

عفونت¬های گوش نیاز به توجه فوری به ویژه از سوی پزشک متخصص کودکان یا گوش و حلق و بینی دارد.
اگر کودک شما دچار عفونت گوش می شود و یا مایع مزمنی در گوش وی ایجاد می شود، با دو متخصص دیگر نیز باید مشورت کنید: شنوایی شناس و آسیب شناس گفتار و زبان.
شنوایی شناس، شدت هر گونه ضایعه شنوایی را- حتی در کودکان خیلی کوچک و یا کودکان مشکل دار- ارزیابی می کند و مشخص می کند آیا ضایعه ای در گوش میانی کودک وجود دارد یا خیر.
آسیب شناس گفتار و زبان مهارت¬های ویژه زبانی و گفتاری کودک را تعیین و در صورت نیاز برنامه های اصلاحی ضروری را پیشنهاد می کند.

مفهوم و تعریف سرگیجه وضعیتی حمله ای خوش خیم

سرگیجه وضعیتی حمله ای خوش خیم یک دوره موقت از سرگیجه ناتوان کننده است که با تغییر وضعیت سر بیمار در خلاف جهت نیروثی جاذبه بوجود می آید (مثل برگرداندن سر به پشت همراه با پایین آوردن گوش مبتلا).
 شروع سرگیجه ناگهانی است زمینه برای سرگیجه وضعیتی معمولا چند ساعت تا چند هفته باقی می ماند اما گاهی اوقات از چند ماه تا چند سال طول می کشد. هر گونه حرکات سر می توانند سب سرگیجه شدید شوند.
سرگیجه با تهوع و استفراغ همراه است. یکی از راهکارهای رایج برای درمان نگهدارنده توجه به سیر بهبودی است. داروهای ضد سرگیجه معمولا از حملات سرگیجه پیشگیری نمی کنند. در درمان اختلالات تعادل ممکن است از برنامه های نوتوانی و توانبخشی هم استفاده شود.
این اقدامات موجب استفاده فعال از سیستم دهلیزی و در نتیجه برآیندهای درمانی می شوند: مراقبت طبی و پرستاری، گروه درمانی، درمان استرس، بیوفیدبک، نوتوانی شغلی و درمانهای جسمی. یک ادیولوژیست یا فیزیوتراپیست حرکات تعادلی را به بیمار آموزش می دهد که ممکنست برای جبران نقایص سیستم تعادل مفید باشند.

خطرات صداهای بلند و گوش خراش بخش سوم

چه کسانی در معرض خطر هستند؟
هرکسی در معرض صدای بلند قرار گیرد، احتمال آسیب شنوایی در او وجود دارد. اگر صدای پس‌زمینه‌ای در محیط موجب شود که شما برای فهماندن منظورتان به فردی که در فاصله ی نیم متری از شما قرار دارد، فریاد بزنید، این سر و صدا آنقدر بلند هست که به شنوایی شما آسیب برساند. شایع‌ترین علت ناشنوایی ناشی از سر و صدا، برخی مشاغل است. کارگران ساختمانی، آتش‌نشانان، مأموران پلیس، کارگران کارخانه، کارکنان نظامی، کشاورزان و رانندگان کامیون در معرض خطر هستند. طرفداران تیم‌های ورزشی که در استادیوم‌ها حضور پیدا می ‌کنند، نیز اغلب سر و صدای زیادی تولید می ‌کنند و این سر و صدا ممکن است کارگران استادیوم و طرفداران تیم‌ها را در بسیاری از بازی‌ها در معرض خطر قرار دهد. موسیقی‌دانان هم در معرض خطر هستند. بسیاری از نوازندگان موسیقی کلاسیک از گوشی در حین اجراهای ارکستری استفاده می ‌کنند.
استریوهای شخصی یک تهدید خاص برای نسل جوان‌ است. طول عمر زیاد باتری این استریو‌ها، به معنای آن است که ساعت‌ها می ‌توان به آنها گوش داد و ظرفیت بالای آنها امکان شنیدن مداوم موسیقی را فراهم می ‌آورد. هدفون‌های درون گوشی که امروزه جایگزین هدفون‌های بزرگ روی گوشی شده‌اند، این مشکل را با متمرکز کردن مستقیم صدا بر روی گوش بدتر می ‌کنند.
چه کار باید کرد؟
ابتدا، صدای موسیقی را کم کنید و وسایل صوتی خود را تنظیم کنید یا در کنسرت‌های پُر سر و صدا، جایی دور از صحنه بنشینید. حتی اگر نمی ‌توانید از سر و صدا دوری کنید، شما می‌ توانید گوش‌هایتان را محافظت کنید. اگر به طور اتفاقی در معرض صداهای بلند قرار گرفتید، از گوشی‌های ‌داخل گوشی یا "پلاگ‌ گوشی" یک بار مصرف استفاده کنید، اما اگر به طور مکرر در معرض سر و صدای زیاد هستید، بهتر است گوشی‌های مخصوصی برای خود سفارش دهید.
برای محافظت در محیط خارج خانه یا در محیط کار از گوشی‌های روگوشی استفاده کنید و برای حداکثر حفاظت می ‌توانید از هردوی آنها استفاده کنید. این گوشی‌ها در صورتی که به طور صحیح استفاده شوند، می توانند 15 تا 49 دسی‌بل از بلندی صدا بکاهند. گرچه ممکن است به گوش زدن آنها برایتان آزارنده باشد، یا زیبا به نظر نرسد، اما استفاده موقت از این گوشی‌ها، بهتر از آن است که مجبور شوید برای سال‌ها سمعک به گوش بگذارید.

آیا کم شنوایی ناشی از عفونت گوش می تواند سبب اختلال در زبان و گفتار نوزادان و کودکان شود؟

کودکان، زبان و گفتار را از طریق گوش دادن به صحبت¬های دیگر افراد می آموزند. در این روند چند سال نخست زندگی هر کودک، حائز اهمیت حیاتی است. در صورت وجود کم شنوایی، کودک از تجربیات آموزشی زبانی، بهره کامل نمی برد. در نتیجه، ممکن است در رشد زبان و گفتار خود دچار تأخیر چشم¬گیری شود.
اوتیت میانی غیرعفونی یا عفونت گوش، مشکل ویژه ای به همراه دارد زیرا معمولاً علائم درد و تب وجود ندارد. از این رو، ممکن است هفته ها و ماه¬ ها بگذرد و والدین شکی به وجود این مشکل نبرند. در طی این زمان ممکن است کودک به دلیل از دست دادن شنوایی، دچار اختلال در رشد هنجار زبان و گفتار شود. ممکن است کودک به دلیل از دست دادن شنوایی، دچار اختلال در رشد هنجار زبان و گفتار شود.

عضویت در خبرنامه

جهت دریافت اخبار سمعک و اطلاعیه های ما ایمیل خود را ثبت کنید و عضو شوید.

دفتر مرکزی

address

میدان فاطمی، ابتدای خ جویبار، ک میرهادی شرقی، پ 23، واحد 4

tel

10-11 26 85 88 (9821+)

mail

mail

کلینیک

address

میدان فاطمی، ابتدای خ جویبار، ک میرهادی شرقی، پ 23، واحد 15

tel

49 360 860 (9821+)

mail

mail

Off Canvas Menu

سمعک- بهترین سمعک - سمعک هوشمند- سمعک ارزان-سمعک -میکروسون- میکروسون- سمعک خوب-سمعک سالمندان- سمعک مطمعن-سمعک های میکروسون-میکروسون و سمعک - سمعک برتر- سمعک دیجیتال- سمعک استارکی- سمعک زیمنس- سمعک آلمانی- سمعک امریکایی-سعک میکروسون-نماینده انحصاری شرکت میکروسون اسپانیا در ایران (microson)